Ngày nay với sự phát triển của y học hiện đại, trẻ sơ sinh có thể được xét nghiệm máu gót chân ngay từ khi mới chào đời để chẩn đoán được những căn bệnh nguy hiểm. Vậy thực chất xét nghiệm này có tầm quan trọng như thế nào và có nên làm xét nghiệm này cho trẻ sơ sinh hay không?

Sự cần thiết phải lấy máu gót chân:

Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân sẽ giúp phát hiện sớm những bệnh lý ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này.

 Việc được sàng lọc sớm và điều trị ngay trong thời kỳ sơ sinh sẽ mang lại hiệu quả rất cao, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm một phần chi phí khi điều trị, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Ý nghĩa của việc làm xét nghiệm máu gót chân 
Từ kết quả xét nghiệm này,  bác sĩ có thể phát hiện và chẩn đoán được các bệnh một số bệnh bẩm sinh và có thể gây nguy hiểm. Cụ thể: 

* Bệnh thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). Tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.

Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động...                                                    

* Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH): Là tình trạng cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ.Trong khi đó hormon tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Bệnh này do nhiều nguyên nhân và hậu quả là trẻ bị đần độn, chậm phát triển tâm thần vận động, thường tử vong trước tuổi trưởng thành.

* Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận, là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các Enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm, ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi hay mất muối gây tử vong…

* Bệnh Phenylketon niệu (PKU): Là một chứng rối loạn gây tích tụ axít amin phenylalanin, đây là một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém, ngoài ra còn có các triệu chứng khác như: Co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh Eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần.

Do đó cần xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý.

* Bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL): Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose( đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…).Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này, do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…

Tại sao lấy máu ở gót chân?
Đây là thắc mắc của rất nhiều người rằng tại sao lại lấy máu ở gót chân mà không phải ở bộ phận nào khác. Tuy nhiên, thực chất việc lấy máu để làm xét nghiệm có thể lấy từ bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ. 

Thế nhưng, lựa chọn lấy máu ở gót chân là do đây là khu vực kém nhạy cảm nhất nên sẽ ít gây cảm giác đau cho trẻ khi chích lấy máu. Đồng thời, đây cũng là khu vực có lượng máu dồi dào có thể đáp ứng đủ lượng máu để tiến hành làm xét nghiệm. 

Do xét nghiệm này là một phương pháp xét nghiệm hiện đại và mới được triển khai trong vòng vài năm trở lại đây nên gia đình nên cân nhắc lựa chọn bệnh viện hoặc cơ sở y tế uy tín để có thể nhận được kết quả chính xác nhất. Gia đình có thể nhận được sự tư vấn về việc làm xét nghiệm máu gót chân tại bệnh viện nơi đăng ký sinh.